생사의 기로에 선 중증 신생아의 원인 미상 희귀 질환 진단에 수개월 걸리던 '진단 방랑'이 이제 단 5일 만에 가능해지면서 생명 골든타임을 확보하는 혁신적인 의료 기술이 주목받고 있다.
25일 의약일보 취재를 종합하면, 국립보건연구원과 삼성서울병원 장윤실 교수 연구팀을 중심으로 한 국내 12개 주요 대학병원이 수행 중인 '급성 중증 신생아 신속 전장 유전체 진단(Rapid WGS)' 연구가 기존 4~10주 걸리던 진단 시간을 5~7일(최단 3일)로 대폭 단축하는 쾌거를 이뤘다.
이 기술은 원인 불명 증상을 겪는 신생아에게 전장 유전체 분석을 통해 잠재된 희귀 질환을 빠르게 규명하는 것이 핵심이다. 유전 질환은 증상이 비특이적이거나 여러 장기에 걸쳐 나타나 진단이 어렵고, 지연될수록 치명적인 결과를 초래할 수 있다. 실제 OTC 결핍증을 앓던 한 아기는 표준 검사에서 2주를 기다렸으나 음성 판정을 받았다. 그러나 신속 유전체 진단으로 5일 만에 이 질환을 확진, 적절한 치료 시기를 확보하며 생명을 구한 사례로 기록됐다.
연구팀은 2024년 시범 연구에서 20명의 중증 신생아를 대상으로 진단에 착수, 이 중 10명의 유전 질환을 성공적으로 규명하며 기술의 유효성을 입증했다. 작년(2025)에는 참여 환아 수가 75명으로 늘었으며, 올해(2026)는 115명을 목표로 연구를 활발히 진행 중이다. 이달 15일 기준 총 135명의 중증 신생아 중 43명(31.9%)의 유전 변이를 확인하여 병명을 조기에 밝혀냈다.
특히, 전 세계적으로 300~400명 수준으로 알려진 초희귀 질환인 '아르볼레다-탐 증후군'을 진단하고 치료 방향을 제시한 것은 이번 신속 유전체 진단의 뛰어난 광범위 진단 능력을 보여주는 대표적 사례다. 삼성서울병원 소아청소년과 양미선 교수는 이와 같은 희귀 질환의 조기 진단이 치료 성공률을 높이는 데 결정적인 역할을 한다고 강조했다.
장윤실 삼성서울병원 소아청소년과 교수는 ‘아이와 부모가 겪는 진단 방랑은 「살인적인 고통」’이라며 신속 진단의 시급성을 역설했다. 현재 서울아산병원을 포함한 전국 12개 대학병원이 참여하고 있는 이 연구는 향후 전국 70개 신생아 중환자실(NICU)로 확대되어 연간 250명의 중증 신생아가 신속 유전체 진단 혜택을 받을 수 있도록 추진될 예정이다.
이번 신속 유전체 진단은 중증 신생아의 생명과 삶의 질을 획기적으로 개선할 뿐만 아니라, 불필요한 검사와 장기 입원 감소로 의료비 절감 효과까지 가져올 것으로 기대된다. 따라서 검사 대상과 참여 병원을 전국적으로 확대하고, 국민건강보험 지원을 통해 모든 중증 신생아가 이 혁신적인 의료 서비스를 보편적으로 누릴 수 있도록 정책적 지원이 시급하다는 목소리가 커지고 있다.