한국인을 포함한 아시아인들의 혈압에 영향을 미치는 새로운 유전지표 5개가 발견됐다.

그동안 혈압은 주로 환경 및 생활습관 등 다양한 요인들에 의해 영향을 받는 것으로 알려져 관련 질환의 예측이나 예방에 어려움이 있었다. 하지만 이번에 혈압에 영향을 미치는 유전적 요인이 밝혀짐에 따라 고혈압의 발생 가능성 예측과 예방에 개선이 있을 것으로 기대된다.

보건복지부 질병관리본부 국립보건연구원은 2009년부터 구축된 아시아 유전체역학 네트워크(AGEN : Asian Genetic Epidemiology Network)를 통해 아시아 5개국(한국, 일본, 중국, 대만, 싱가포르)이 참여해 아시아인 혈압에 미치는 새로운 유전지표 5개를 발견했다고 밝혔다.

▲ 전장유전체메타분석을 통한 아시아인에서 혈압에 영향 연구결과 표

이번 연구를 통해 확인된 수축기혈압에 영향을 미치는 유전지표는 'FIGN-GRB14'(rs16849225), 'NPR3'(rs1173766)이며, 이완기혈압에 영향을 미치는 유전지표는 'ST7L-CAPZA1'(rs17030613), 'ENPEP'(rs6825911), 'TBX3'(rs35444)이다.

이 외에 아시아인에서 특이적으로 수축기 및 이완기혈압에 가장 강하게 영향을 미치는 유전지표 'RPL6-PTPN11'(rs11066280)도 발견했다. 그러나 이는 새로운 유전지표라기 보다는 기존에 고혈압과 관련 있다고 알려진 ALDH2 유전자로 추정된다고 연구원 측은 설명했다.

이와 함께 유럽인을 대상으로 한 연구를 통해 혈압관련이 있다고 밝혀진 유전지표 13개중에 4개는 아시아인한테서도 영향을 준다는 사실도 이번 연구를 통해 확인됐다.

연구원 측은 "이 연구를 통해 발견된 혈압에 영향을 주는 유전지표들은 향후 개인별 유전정보를 바탕으로 한 고혈압의 발생 가능성 예측, 예방 및 치료 등에 활용될 것"이라면서 "궁극적으로는 국내 심혈관질환 발생률과 사망률 감소에 기여할 것으로 기대된다"고 말했다.

질병관리본부와 국립보건연구원은 지난 2001년부터 장기 프로젝트로 유전역학 코호트사업 및 한국인유전체분석사업을 수행해 왔으며, 이를 기반으로 이번 연구를 수행했다. 7만2000명의 아시아인을 대상으로 이워진 이 같은 연구 결과는 세계 최고의 학술지인 Nature Genetics (IF 34.28) 2011년 6월 호에 게재될 예정이다.

☞ 용어 설명

전장유전체 : 인간 유전자 전체를 포함하는 23쌍의 염색체 전체 영역을 의미한다.

대립형질(allele) : 유전체내에서 하나의 형질을 나타내는 최소의 단위를 말한다. 대립형질의 발현빈도는 유전체에 존재하는 특정 대립형질이 집단 안에서 발현되는 비율로서 일반적으로 퍼센트 단위로 표기된다.

메타분석 : 이미 분석이 이루어져 있는 많은 수의 개별연구들을 분석하여 통합하고자 하는 의도로 이루어지는 방법이다. 본 연구에서는 메타분석을 통하여 각각의 아시아 연구그룹이 개별적으로 수행한 전장유전체연관분석 결과를 통합함으로서 개별연구에서는 연구대상자 수의 부족으로 인한 통계파워의 한계로 발견되지 못하였던 유전지표를 발굴해낼 수 있었다.

역학 코호트 연구 : 질병이 발생되기 이전에 특정 질병을 일으킬 것으로 예상되는 특정요소들을 일정 집단에서 계속 추적해 가면서 각 요소가 특정 질병의 발생에 관여하는 정도를 관찰하는 연구를 말한다.

▲ 고혈압 유병률 표

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