보건복지부는 소비자 대상 직접 유전자검사(이하 'DTC' 유전자 검사)*의 항목을 확대(기존 12개 → 56개)하고 검사기관의 관리를 강화하는「의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사에 관한 규정」고시 개정(안)과 심각한 유전질환에 대하여 산전유전자검사의 허용을 확대(기존 165종 → 189종)하는 「배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정」고시 개정(안)을 행정예고('20.1.16.~1.30.)를 거쳐 17일부터 발령·시행한다고 밝혔다.

지난 2016년 제정시, 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사는, 기존에 혈압·혈당 등 12항목(46 유전자)에 한정되어 대해 허용되고 있었으나, 소비자의 알 권리 확대 및 검사서비스의 질 관리 등 안전한 서비스 확보 필요성 등의 요구가 있어 보건복지부 주관 시범사업('19.2월~12월)과 국가생명윤리심의위원회 심의('19.12월)를 거쳐 이번 고시 개정에 이르렀다.

이번 고시개정을 통해, 추가로 24종(6종은 조건부허용)에 대해 검사가 허용되었으며, 조건부 허용 6종은 해당 분야 전문의가 이환된 가족의 중증도를 고려하거나 특정 중증 유전자 변이질환에 기인한 경우로 판단한 경우에 한하여 제한적으로 허용된다.

보건복지부 하태길 생명윤리정책과장은 "이번 DTC 유전자검사 항목 확대가 소비자의 알권리 제고와 함께, 현재 진행 중인 DTC 유전자검사기관 인증제 마련 등 제도 정비에도 기여할 것으로 희망한다."고 밝혔다.

더불어 "배아·태아 유전자검사 대상 질환의 확대로 인해 동일한 위험도를 가진 유전질환을 보유하고 있음에도, 산전유전자검사를 받을 수 없었던 국민들의 불편과 불합리함이 해소될 것으로 기대된다"고 전했다.

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