기존에 난치병으로 여겨지던 혈우병을 치료할 수 있는 방법이 개발돼 많은 관심을 모으고 있다.
15일 김동욱 연세대 의대 교수와 기초과학연구원(IBS) 김진수 단장(서울대 화학부 교수) 공동연구팀은 유전자에서 특정 염기서열을 잘라내는 `유전자 가위' 기술을 이용, 인간 유래 역분화줄기세포(iPS cell)에서 혈우병의 원인이 되는 유전자 문제를 교정하는 기술을 개발했다고 밝혔다.
혈우병이란 인간 유전자 염색체 중 8번 혈액응고인자 유전자 일부가 뒤집혀 단백질이 제대로 만들어지지 않는 병으로 이 유전자를 정상으로 되돌릴 방법이 찾아진 것이다.
이번에 연구팀이 개발한 교정기술은 유전자가위 효소의 일종인 `탈렌'을 제작해 인간 유래 iPS세포에 도입해 특정 유전자가 뒤집어진 혈우병 모델 세포를 만든 후 다시 탈렌을 넣어 뒤집어진 부분을 원상 복구시키는 방법이다. 연구팀은 원상 복구한 iPS를 분화시켜 만든 세포에서 혈우병 관련 혈액응고인자가 정상적으로 발현됨을 확인했다고 밝혔다.
의료계에서는 이번 연구를 통해 역분화 줄기세포로 혈우병을 비롯한 유전질환 치료와 세포치료제를 개발하는 데 한걸음 더 나아가게 됐다고 평가한다. 기존 치료법은 유전병의 원인이 된 돌연변이가 그대로 남게 된다는 한계가 분명했지만, 이번 연구를 통해 이마저도 원상복구할 가능성이 열렸기 때문이다.
이 연구는 미래창조과학부 지원 하에 이뤄졌으며, 연구결과는 국제학술지 미국국립과학원회보(PNAS) 10일자 온라인판에 게재됐다.
15일 김동욱 연세대 의대 교수와 기초과학연구원(IBS) 김진수 단장(서울대 화학부 교수) 공동연구팀은 유전자에서 특정 염기서열을 잘라내는 `유전자 가위' 기술을 이용, 인간 유래 역분화줄기세포(iPS cell)에서 혈우병의 원인이 되는 유전자 문제를 교정하는 기술을 개발했다고 밝혔다.
혈우병이란 인간 유전자 염색체 중 8번 혈액응고인자 유전자 일부가 뒤집혀 단백질이 제대로 만들어지지 않는 병으로 이 유전자를 정상으로 되돌릴 방법이 찾아진 것이다.
이번에 연구팀이 개발한 교정기술은 유전자가위 효소의 일종인 `탈렌'을 제작해 인간 유래 iPS세포에 도입해 특정 유전자가 뒤집어진 혈우병 모델 세포를 만든 후 다시 탈렌을 넣어 뒤집어진 부분을 원상 복구시키는 방법이다. 연구팀은 원상 복구한 iPS를 분화시켜 만든 세포에서 혈우병 관련 혈액응고인자가 정상적으로 발현됨을 확인했다고 밝혔다.
의료계에서는 이번 연구를 통해 역분화 줄기세포로 혈우병을 비롯한 유전질환 치료와 세포치료제를 개발하는 데 한걸음 더 나아가게 됐다고 평가한다. 기존 치료법은 유전병의 원인이 된 돌연변이가 그대로 남게 된다는 한계가 분명했지만, 이번 연구를 통해 이마저도 원상복구할 가능성이 열렸기 때문이다.
이 연구는 미래창조과학부 지원 하에 이뤄졌으며, 연구결과는 국제학술지 미국국립과학원회보(PNAS) 10일자 온라인판에 게재됐다.
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