질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터는 오는 27일 서울대학교병원 임상의학연구소 대강당에서 ‘제6회 희귀난치성질환 국제심포지움’을 개최한다.

이번 행사에서는 국내 희귀난치성질환에 대한 조기진단, 정보 공유, 사업 소개, 희귀질환 치료약 개발 현황 정보 공유, 희귀질환 임상연구 네트워크 구축 현황 소개 등이 진행된다.

이날 행사에는 국내외 희귀난치성질환 관련 전문가, 희귀난치성질환 진단·치료관련 연구자들, 희귀난치성질환 환우회 등 200여명이 참석할 예정이다.

초청 연자인 미국 Dr. Maricel G. kann와 싱가포르 젠자임의 Dr. Jimenez Margarita의 강연을 통해 인간 상호작용체(interactome) 생성을 위한 의료정보학적 접근 방식과 희귀질환의 일종인 LSD(Lysosomal Storage Diseases)의 치료 방법에 대한 최신정보를 공유할 예정이다.

질병관리본부 관계자는 “희귀질환 연구자들이 적극적으로 참여하여 향후 연구 활동에 도움이 될 수 있는 정보가 공유되는 자리가 될 것으로 기대한다”고 밝혔다. 

※ 상호작용체(interactome): 세포 내에서 상호작용하는 모든 분자나 물질들의 총합을 네트워크로 나타내는 것
※ LSD(Lysosomal Storage Diseases): 리소좀(세포 기관 중 하나)을 저장하는 체계에 문제가 있어 생기는 병

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