국제지질유전학협력(Global Lipids Genetics Consortium, GLGC) 연구에 질병관리본부 유전체센터와 서울대 통계학과가 공동 참여해 관상동맥질환(coronary artery disease) 유발 위험인자인 혈중지질농도와 관련된 95개 유전지표를 발견했다.
본 국제협력연구는 세계 19개국 200명 이상(40개 연구그룹) 연구자들이 참여해, 총 13만명을 대상으로 이루어진 거대규모의 유전체연구(연구기간 3년)로서 동 결과는 세계 최고 학술지인 Nature(IF 31.43) 2010년 8월 호에 게재될 예정이다.
이번 연구는 유럽인에게서 밝혀진 혈중지질농도에 영향을 미치는 유전지표를 질병관리본부 유전체 역학코호트 자료와 유전체 정보를 이용해 한국인 인구집단에서 검증한 것으로, 유럽인종을 대상으로 조사된 결과, 95개 유전지표의 조합에 따라 개인 간에 고밀도지단백콜레스테롤(HDL-C)은 최대 4배, 저밀도지단백콜레스테롤(LDL-C)은 최대 14배, 중성지방의 경우는 최대 7배 차이가 있었다.
이러한 95개 혈중지질농도 관련 유전지표들은 유럽계, 아시아계, 아프리카계 인종에서 유사한 유전적 영향력을 보여, 혈중지질 조절 유전자는 인종간의 차이가 없었다.
한편, 발견된 유전지표 중 모든 인종에서 공통되게 영향을 미치는 것으로 보이는 GALNT2, PPP1R3B 및 TTC39B 유전자는 쥐를 이용한 동물실험을 통해 혈중지질의 유전요인임이 검증됐다.
고위험 질환인 심혈관질환의 일종인 관상동맥질환의 예방과 치료를 위해서는 이 질환의 주요위험인자들 중의 하나인 혈중지질농도를 조절하는 것이 매우 효과적이다.
따라서 발견된 혈중지질농도에 영향을 주는 유전지표들은 향후 개인별 유전정보를 바탕으로 한 관상동맥질환의 발생 가능성 예측, 예방 및 치료 등에 활용되어 국내 심혈관질환에 의한 사망률 감소에 기여할 전망이다.
※ 관상동맥질환(coronary artery disease): 관상동맥의 동맥경화증으로 인한 협착으로 심근에 혈류 공급장애가 발생하는 상태
※ 혈중지질농도: 혈액내의 총 콜레스테롤 (total cholesterol), 저밀도 지단백 콜레스테롤 (low density lipoprotein cholesterol), 고밀도 지단백 콜레스테롤 (high density lipoprotein cholesterol) 그리고 중성지방 (triglyceride) 등의 농도를 말함
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