Journal of the American Society of Nephrology (JASN)에 따르면, 수세기 동안 지속된 신장 질병을 가진 한 가정을 깊이 연구한 결과, 기형적 유전자의 위치가 초점성 분절성 사구체 경화증(focal segmental glomerulosclerosis, FSGS)을 발생시킨다는 새로운 사실이 밝혀졌다.

미국 노스캐롤라이나 더럼에 위치한 듀크 종합대학 의학센타(Duke University Medical Center)의 Rasheed Gbadegesin는 "인간내의 염색체 2p 게놈 구역은 질병을 공유한 대가족에 소속된 12명의 영향을 받은 사람들의 FSGS와 연관이 있다는 것을 발견했다"고 밝혔다. 이어 "이것은 FSGS와 관련된 질병의 메커니즘과 특정 감식 이해를 향상시키고 유독성의 치료 요법을 덜 유도 할 것이다"라고 말했다.

Gbadegesin과 Michelle P. Winn이 이끌고 있는 듀크 종학대학 의학센터의 연구팀은 공포감을 주는 진행성 신장 질병을 나타내는, FSGS의 원인이 되는 새로운 유전자들을 발견하기 위해 조직된 국제 연구 팀의 한 부분이다. 세계적으로 신부전(신기능부전)증은 보통 발병되며 특히, 어린이들과 청소년에게서 일어난다. 이 연구는 비슷한 FSGS에 영향을 받은 6가정들을 조사했다. 하지만 신장 질병을 일으키는 어떠한 기형적 유전자는 발견되지 않았었다.

새로운 염색체 2p 발생 장소는 중앙 유럽 가정에서 발견됐다. 5대째 유전 질병을 갖은 이 가정은 적어도 12명의 가족이 FSGS의 영향을 받았다. 영향을 받은 가족들은 유년시절부터 유전 질병이 시작되거나 또는 10살때 병이 시작되는 등, 다른 시간에 신장 질병이 발병됐다. 하지만 신부전증의 말기 상태까지 진행된 빠른 병의 발전은 30세 전이었다.

이 조사에서 기형적 유전자의 발병 중심점만이 확인됐다. Gbadegesin는 "우리의 궁극적 연구 목적은 가정의 결함이 있는 유전자를 발견하고 이 유전자가 어떻게 FSGS를 발병시키는지 이해하는 것이다" 이어 "현재 우리는 인간내에 있는 30억개가 넘는 질병 근거지에서 백만개의 질병 구역으로 발병 영역을 좁혔다. "고 밝혔다.

대부분의 FSGS는 유전되지 않는다. 그러나 연구진들이 새롭게 발견한 것을 통해 FSGS가 어떻게 발병되는지에 대한 새로운 인식을 유도 할 것이며 치료법을 향상시킬 것이다. Gbadegesin 박사는 "FSGS를 위한 치료 요법은 효과적이지 못하다. 현재 사용되는 치료법은 특정 효과를 가져오지 못하고 심각한 부작용을 낫는다"고 설명했다. "질병의 메커니즘을 이해할때 질병에 대해 특정 감식을 통해 밝힐수 있고 덜 독한 치료 요법을 병행할 수 있게 한다"고 덧붙여 말했다.

한편, 이 연구진들은 염색제 2p의 기형적 모습은 매우 드물다고 밝혔다. Gbadegesin는 "우리는 이 질병의 발병 중심체와 같은 부분에서 나타나는 결함있는 유전자는 다른 가정에서는 아직 발견하지 못했다"고 말했다.

Copyright © 의약일보