국가가 관리하는 희귀질환이 1,248개로 늘어났다. 질병관리청이 각막 내피세포에 문제가 생겨 각막에 반복적으로 부종과 심한 통증을 동반하는 질환인 '푹스디스트로피' 등을 포함해 83개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정했다고 밝혔다.
이에 따라 희귀질환 의료비 지원사업의 대상 질환도 기존 1,189개에서 1,272개로 확대된다. 기존 중증난치질환 24개까지 포함된 수치다.
또한 이들 질환은 유전자 검사비용도 지원 대상에도 포함될 예정이다. 다만 비유전성질환과 급여검사 대상 질환을 제외된다.
희귀질환이란 환자가 2만 명 아래거나, 진단이 어려워 환자 수를 알 수 없는 질환으로 정부는 '희귀질환관리법'에 따라 매년 국가관리대상 희소질환을 확대하고 있다.
신규 희소질환 지정 현황은 희귀질환 헬프라인 홈페이지에서 확인할 수 있다.
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