희귀난치질환인 중증재생불량빈혈 환자에 대해 조혈모세포이식 공여자의 선택 범위를 넓힘으로써 높은 완치율을 확보할 수 있음을 증명한 연구가 발표됐다.
가톨릭대학교 서울성모병원 혈액병원 이종욱 교수(교신저자), 박성수 교수(제1저자) 연구팀은 조직적합형 유전자(HLA)가 일치하는 혈연간 공여자가 없어 대안공여자를 통해 동종 조혈모세포이식을 받은 성인 중증재생불량빈혈 환자 153명을 대상으로 비혈연 조혈모세포이식과 혈연간 HLA 반일치 조혈모세포이식 간의 치료 효과를 분석한 결과 통계적으로 차이가 없었으며 각각 90.3%와 84.4%의 완치율을 관찰했다고 밝혔다.
연구팀은 두 그룹 간 백혈구, 혈소판의 생착성공률, 생존률 및 생착실패 발생률, 이식편대숙주반응 및 감염증 발생률 등 각종 주요 이식지표들을 비교한 결과, 혈연간 반일치 공여자를 활용한 조혈모세포이식의 성적이 비혈연 공여자를 활용한 조혈모세포이식과 대등한 치료 성적을 보였다.
성인 재생불량빈혈은 골수에서 혈액을 적절히 생성하지 못하는 질환입니다. 조혈능력의 감소로 골수 내 조혈모세포 수가 감소하고 혈액 내 적혈구, 백혈구, 혈소판 같은 혈액세포의 생산이 전반적으로 감소한다. 조혈모세포에 작용하는 면역구조의 이상으로 인해 조혈모세포의 효과적인 분열 및 분화가 되지 않는 것으로 알려져 있다. 재생불량빈혈은 우리나라 등 동아시아에서 100만명당 5명 수준으로 발생하는 희귀질환으로, 소아나 성인 모두 발병할 수 있으며 중증의 경우 생명을 위협한다.
중증재생불량빈혈 치료는 HLA가 일치하는 형제가 있을 경우 조혈모세포이식을 실시하며, 고령이거나 HLA 일치 혈연 공여자가 없을 경우 면역조절요법을 시행한다. HLA가 일치하는 혈연공여자가 없고, 면역조절요법에 실패할 경우, HLA가 일치하는 비혈연간 조혈모세포이식을 받거나, HLA가 반일치하는 혈연간 조혈모세포이식을 받을 수 있다.
이종욱 교수는 "HLA가 일치하는 혈연공여자가 없는 환자의 치료에 있어 HLA가 일치하는 비혈연공여자를 통한 이식이 첫번째 선택지로 간주돼 왔으나 이런 공여자를 찾을 확률은 50% 수준이다"며, "이번 연구에서 HLA 반일치 혈연공여자를 통한 이식의 치료 성적이 대등하다는 결과는 난치성 재생불량빈혈 환자에게 조혈모세포이식 공여자 선택의 폭을 넓힐 수 있어 보다 많은 완치의 희망을 줄 것"이라고 밝혔다.
박성수 교수는 "심각한 출혈과 생명을 위협하는 감염증이 빈번한 중증재생불량빈혈 환자가 공여자 확보를 위해 지금껏 소모해오던 시간과 비용을 최소화하고, 공여자 확보율을 넓힐 수 있는 방법을 제시했다"고 강조했다.
이번 연구 결과는 '이식(TRANSPLANTION / IF 4.264)' 온라인 판에 6월 29일자로 게재됐다.
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