▲한국화이자제약은 오는 29일 ‘세계 희귀질환의 날’을 맞이해 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(ATTR-PN) 질환 인지도 제고를 위해 의료진을 대상으로 레드 플래그 캠페인2020을 진행한다고 20일 밝혔다.
한국화이자제약은 오는 29일 '세계 희귀질환의 날'을 맞이해 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(ATTR-PN) 질환 인지도 제고를 위해 의료진을 대상으로 레드 플래그 캠페인2020을 진행한다고 20일 밝혔다.
한국화이자제약 희귀질환사업부 조연진 상무는 "ATTR-PN은 한 번 증상이 시작되면 이전 상태로 돌아갈 수 없는 비가역적 질환이다. 조기 진단해 치료받는 것이 환자들의 삶에 중요한 영향을 미친다"며 "심부전, 설사, 변비, 손목터널증후군 등 개별 증상들은 흔하지만 희귀질환의 단서로 의심해보고 질환 초기 적신호를 빠르게 캐치해 치료가 이뤄질 수 있도록 레드 플래그 증상이 널리 알려지길 바란다"고 말했다.
2월 마지막날인 2월 29일은 유럽희귀질환기구에서 지정한 '세계희귀질환의 날'이다. 이날은 4년마다 한 번씩 돌아오는 2월 29일의 희귀성에 착안해, 희귀질환 인식개선과 환우를 응원하기 위해 제정됐다.
희귀질환자들은 질환에 대한 낮은 인지도 탓에 정확한 진단을 받기까지 여러 병원을 거치는 '진단방랑'을 경험하게 된다. 질병관리본부 2018년 희귀질환 의료비지원사업 대상자 1705명을 상대로 진행한 조사결과 희귀질환 증상자각 후 최종 진단까지 16.4%의 환자가 병원 4곳 이상을 거쳐야 진단을 받았다. 응답자의 6.1%는 희귀질환 증상 자각 후 진단까지 소요시간이 10년 이상 걸렸다고 응답한 바 있다
ATTR-PN은 트랜스티레틴 유전자의 돌연변이에 의해 생성된 불안정한 단백질이 말초 신경계에 쌓여 신경기능 등의 퇴화를 일으키는 극희귀질환이다. 적은 환자 수만큼 진단이 어려우나 잠재 환자 수는 많을 것으로 예상된다. ATTR-PN은 초기에 통증이나 이상감각 같은 증상으로 시작해 점차 심장, 신장, 눈 등 다른 기관까지 합병증이 나타난다. 증상 발현으로부터 죽음에 이르는 기간은 평균 7.3년으로 나타났다.
화이자 희귀질환사업부는 '모든 환자가 중요하다(Every Patient Counts)'는 핵심가치 아래, 혈액질환, 신경근육질환, 유전성 대사질환 등을 중심으로 희귀질환 포트폴리오를 구축해왔다. 현재까지 80여개 국가에서 치료제 사용을 승인받았다.
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